恩施州中心医院首开神经罕见及疑难病门诊 为患者提供免费基因筛查

12月29日，恩施州中心医院首开罕见病神经罕见及疑难病门诊，长期为患者免费提供神经罕见病相关基因筛查服务。

据介绍，神经罕见及疑难病是一类发病率很低，大多为遗传性的疾病，如发作性运动诱发性运动障碍、脊髓小脑性共济失调等，也被称为“孤儿病”。目前，我国罕见病患者的数量已经超过2000万人，每年新增患者超20万，神经系统罕见病占罕见疾病的60%，往往涉及多系统损害。罕见病就像“狡猾的罪犯”，非常善于伪装，不仅病种本身罕见，能够识别和治疗罕见病的专业医生团队同样稀少，因此，罕见病诊治难一直是广大患者面临的难题。

我国各级政府高度重视罕见病的防治保障工作，国家卫生健康委、国家药品监督管理局、国家医疗保障局、工业和信息化部等各部委协同推进，多措并举全面推动罕见病患者获益。

门诊设置在西医部综合大楼5楼

该院神经内科主任刘群会介绍，神经系统疑难罕见病诊断困难，治疗成本高，患者往往多方求医、花费巨大却得不到规范、有效诊治。该院神经罕见及疑难病门诊的开设正是基于这一原因。该门诊设置在该院西医部综合大楼5楼，由神经内科经验丰富且擅长疑难罕见病方向的专家轮流坐诊，任何神经系统“疑难杂症”的患者都可以预约就诊。

该院神经内科作为湖北省神经系统罕见病专业组成员，长期关注疑难罕见病诊疗，并在福建医科大学附属第一医院神经罕见病团队的帮助下，以科普宣教、人才培养、能力提升、教育培训、科学研究等五位一体，全力推进专科建设。其组建的神经内科罕见病团队，仅在去年就为200多位患者提供了免费基因检测，为患者节约检查费用近两百万元。